期刊简介
本刊以提高诊断水平、跟踪治疗进展为宗旨，面向临床，突出实用性，尽可能满足不同层次读者的需求，当好皮肤病学专业及相关学科临床医护医技人员的良师益友。
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- 杂志名称：实用皮肤病学杂志
- 主管单位：中国人民解放军北京军区联勤部卫生部
- 主办单位：中国人民解放军北京军区总医院
- 国际刊号：1674-1293
- 国内刊号：11-5654/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
结节性硬化症致病基因及基因突变研究进展
刘林莉；张正中
关键词：结节性硬化症, 基因, TSC, 遗传
摘要：结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,典型临床特征是癫痫、智能减退、面部血管纤维瘤及各系统的错构瘤.该病具有遗传异质性,由TSC1或TSC2基因突变引起.TSC1编码错构瘤蛋白(hamartin),TSC2编码马铃薯球蛋白(tuberin).这两种蛋白质在组织中广泛表达,于体内形成Hamartin-Tuberin复合体,若TSC1或TSC2基因发生突变,则影响Hamartin-Tuberin二聚体功能,使mTOR复合物1(mTOR complex 1,mTORC1)信号转导通路异常激活,导致结节性硬化症的发生.目前研究证实该病与TSC1或TSC2基因突变有关.该文就结节性硬化症的致病基因及基因突变研究进展作一综述.
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