期刊简介
本刊以提高诊断水平、跟踪治疗进展为宗旨，面向临床，突出实用性，尽可能满足不同层次读者的需求，当好皮肤病学专业及相关学科临床医护医技人员的良师益友。
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- 杂志名称：实用皮肤病学杂志
- 主管单位：中国人民解放军北京军区联勤部卫生部
- 主办单位：中国人民解放军北京军区总医院
- 国际刊号：1674-1293
- 国内刊号：11-5654/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
结节性硬化症的基因突变研究
吕永梅；张正中；陈丽；牟韵竹
关键词：硬化症, 结节性, TSC1基因, TSC2基因, 突变
摘要：目的：研究1例中国汉族人结节性硬化症TSC1和TSC2基因的突变情况。方法采用聚合酶链反应（PCR）扩增该例结节性硬化症患者、家族中的正常人以及100名健康对照者的TSC1和TSC2基因的全部外显子，并进行DNA测序分析。结果该例患者TSC1基因第15外显子存在C.1884-1887delAAAG ( P.Leu628Leu fsX23)移码突变，引起读码框移位，并在其后第23位氨基酸处提前出现终止密码子TGA。家族中的正常成员及100名无关正常对照未检测出该位点突变。结论TSC1基因的新缺失突变C.1884-1887del AAAG可能是导致患者临床发病的主要原因，该突变为新突变。
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