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本刊以提高诊断水平、跟踪治疗进展为宗旨，面向临床，突出实用性，尽可能满足不同层次读者的需求，当好皮肤病学专业及相关学科临床医护医技人员的良师益友。

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  • 杂志名称：实用皮肤病学杂志
  • 主管单位：中国人民解放军北京军区联勤部卫生部
  • 主办单位：中国人民解放军北京军区总医院
  • 国际刊号：1674-1293
  • 国内刊号：11-5654/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
实用皮肤病学杂志2015年第04期

新生儿先天性外胚层发育不良一例

常宏宇；花少栋；李芳；李士芝；李翔文

关键词：外胚层发育不良, 先天性, 文献复习
摘要：29天男性新生患儿，出现皮肤干燥、全身膜样脱屑、毛发稀疏色黄、无汗，反复发热。皮肤活检显示真皮内皮肤附属器消失，基因检测显示EDA基因突变，诊断为少汗型外胚层发育不良。该病是一种罕见的遗传性疾病，可影响牙齿、头发、指甲和汗腺的发育或功能。少汗型患儿可因排汗异常而导致体温升高。因此，对于新生儿有不明原因的反复发热，同时具有特殊外貌者，排除感染等引起发热的因素后，应考虑先天性外胚层发育不良的可能，及时完善相关检查，明确诊断，避免延误病情。

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