期刊简介
本刊以提高诊断水平、跟踪治疗进展为宗旨，面向临床，突出实用性，尽可能满足不同层次读者的需求，当好皮肤病学专业及相关学科临床医护医技人员的良师益友。
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- 杂志名称：实用皮肤病学杂志
- 主管单位：中国人民解放军北京军区联勤部卫生部
- 主办单位：中国人民解放军北京军区总医院
- 国际刊号：1674-1293
- 国内刊号：11-5654/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
先天性厚甲症一家系的KRT基因突变分析
刘小丽；李宏文；陈露珠；石娴；张彩娥；邓云华；陈兴平
关键词：厚甲症, 先天性, 基因, K RT, 突变分析
摘要：目的：检测一先天性厚甲症（PC）家系的致病基因KRT6a、KRT6b、KRT16、KRT17，以期找到其可能的致病突变。方法常规收集该家系成员外周静脉血，同时采集同地区100名健康自愿者外周血作为正常对照。分别提取DNA，运用聚合酶链反应(PCR)扩增基因KRT6a、KRT6b、KRT16、KRT17的全部外显子及其侧翼内含子序列，产物纯化后直接行DNA测序，比对分析其基因突变位点和类型。结果 PC患者KRT6a基因第1号外显子存在错义突变c.521T>C（p.Phe174Ser），而正常家系成员和正常对照组均无此突变，KRT6b、KRT16和KRT17基因也未发现致病突变。结论该PC家系的患者存在一个错义突变——KRT6a基因第1号外显子c.521T>C（p.Phe174Ser）。该突变是导致PC发病的分子基础。
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