期刊简介
本刊以提高诊断水平、跟踪治疗进展为宗旨，面向临床，突出实用性，尽可能满足不同层次读者的需求，当好皮肤病学专业及相关学科临床医护医技人员的良师益友。
首页>实用皮肤病学杂志
- 杂志名称：实用皮肤病学杂志
- 主管单位：中国人民解放军北京军区联勤部卫生部
- 主办单位：中国人民解放军北京军区总医院
- 国际刊号：1674-1293
- 国内刊号：11-5654/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
1例遗传性对称性色素异常症患者ADAR基因突变研究
林志淼；徐辉；马志红；谭艳红；杨勇；李若瑜
关键词：遗传性对称性色素异常症, ADAR基因, 基因突变
摘要：目的 检测1例散发性遗传性对称性色素异常症患者ADAR基因的突变情况.方法 收集患者临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增ADAR基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.并以50例无关正常人作为对照.结果 该患者ADAR基因第4号外显子中的第1798位碱基发生C→T杂合突变(c.C1798T),导致其编码第600位氨基酸发生无义突变(p.Q600X),患者父母、妹妹及50例无关正常人均未发现该突变.结论 ADAR基因的Q600X无义突变可能为引起该患者临床表型的病因.
友情链接